Руководитель фракции «Народной партии Казахстана» Магеррам Магеррамов предложил проводить в Казахстане предварительные генетические исследования, чтобы определять вероятность рождения ребёнка с наследственными заболеваниями. Идею депутата прокомментировали в Министерстве здравоохранения, передаёт Centralmedia24.
Как говорится в ответе на депутатский запрос под подписью министра Акмарал Альназаровой, проведение генетического анализа при планировании семьи в Казахстане не предусмотрено:
«Отсутствуют методы рутинного обследования женщин, планирующих беременность на наличие риска генетических заболеваний».
Однако в министерстве утвердили программу «Аналар саулығы», направленную на укрепление и сохранение здоровья женщин: их обследуют на наличие экстрагенитальных заболеваний и готовят к будущей беременности.
«При проведении прегравидарной подготовки женщин с отягощённым генетическим анамнезом и повышенным риском рождения ребёнка с врождённой или хромосомной патологией направляют на консультацию к врачу генетику. Врач проводит углублённое обследование для выявления нарушений развития и наследственных хромосомных аномалий у женщин, для определения скрытых наследственных заболеваний у будущих родителей», – отметили в Минздраве.
Исследование важно для всех пар, планирующих беременность, а
особенно необходимо при наличии семейного анамнеза, предыдущих случаев невынашивания беременности или при использовании вспомогательных
репродуктивных технологий.
В министерстве хотят увеличить количество женщин, охваченных прегравидарной подготовкой, чтобы снизить случаи рождения детей с врождёнными аномалиями.
Также в Казахстане установлен порядок и алгоритм обследования беременных женщин, предусматривающий проведение пренатального скрининга, включая ультразвуковые исследования в установленные сроки.
«Для своевременной диагностики врождённых пороков развития плода, а также для проведения мультидисциплинарного пренатального консилиума, на базе ведущих медицинских организаций родовспоможения регионов открыты 22 Центров охраны плода. Там проводят комбинированный скрининг с определением биохимических и ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий, а также инвазивную пренатальную диагностику с анализом числа и структуры хромосом плода», – говорится в ответе на депутатский запрос.
При выявлении риска развития хромосомных аномалий, в том числе
синдрома Дауна, проводится инвазивная пренатальная диагностика, добавили в ведомстве. В случае подтверждения пороков развития плода и хромосомной патологии женщину направляют на мультидисциплинарный пренатальный консилиум для решения вопроса о пролонгировании беременности.
В Минздраве подчеркнули, все обследования беременных проводят бесплатно по ОСМС. На сегодняшний день охват пренатальным скринингом составляет 88%.
Отметим, что в своём депутатском запросе мажилисмены предлагали использовать в Казахстане современные методы диагностики, такие как генетический тест “carrier screening”, который позволяет определить, являются ли будущие родители носителями наследственных заболеваний (например, муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии или синдрома Х-хрупкости).
